外显子组序列捕获及第二代测序是一种新型的基因组分析技术：外显子序列捕获芯片（或溶液）可在同一张芯片上以高特异性和高覆盖率捕获研究者感兴趣的目标外显子区域。

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基因组从头测序也叫de novo测序，是指不需要任何参考资料即可对某个物种进行测序，用生物信息学的方法进行拼接组装，从而获得该物种的基因组序列图谱。

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最新一代测序系统最高单序列读长可达1kb，读长较长，尤其适合于De novo测序和新物种的转录组测序。

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MiSeq测序系统采用Illumina成熟的TruSeq边合成边测序技术，它是唯一一台在单个仪器上整合了扩增、测序和数据分析的新一代测序仪，每次运行最多能产生超过7 Gb的数据。

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基因表达谱分析直接对某一物种或特定细胞在某一功能状态下产生的mRNA进行高通量测序，研究基因的表达差异情况。与转录组测序相比，基因表达谱测序要求的读长更短，测序通量更小，仅可用于基因表达差异的研究。

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贝瑞的单细胞组学测序让科学家可以看到看似相同的群体中的差别，为科学家进一步研究解析单个细胞的行为、机制、与机体的关系提供了技术手段。

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利用放射性或非放射性标记的已知核酸探针，通过放射自显影或非放射检测系统在组织、细胞及染色体上检测特异DNA或RNA序列的一种技术，是一种直接、简便的研究基因定位和表达的方法。即：将标记的核酸探针与细胞或组织中的核酸进行杂交，称为原位杂交，分为DNA-DNA、DNA-R

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