外显子组测序利用序列富集技术特异性的检测基因组中的外显子区域（编码蛋白的DNA区域），能够直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传突变。

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利用二代高通量测序技术，对微生物的16S rDNA及ITS高变区域，分析环境中的细菌、古细菌以及真菌的种类组成和构成，揭示环境样品中微生物种类以及它们之间的相对丰度、进化关系，进一步探讨微生物多样性。

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基于芯片的GWAS分析检测的遗传变异绝大多数为MAF>5的SNP（常见变异），常见变异对检测疾病的贡献率较低，而MAF<5的遗传变异对疾病的贡献率较高，对这一部分的遗传变异效应可以通过新一代测序技术(Next Generation Sequencing, NGS)进行检测。

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http://www.cd-genomics.com/gene/est.htm

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基因克隆构建与测序；PCR直接测序；常规测序。

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ctDNA（Circulating tumor DNA）特指来源于肿瘤细胞的cfDNA，是液体活检主流方向。

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